Especialidades médicas

Retinitis pigmentosa: pérdida de visión por herencia

Esta enfermedad ocular, también llamada retinitis pigmentosa, se caracteriza por generar grave e irreversible disminución de la capacidad visual en uno o ambos ojos, que conduce a la ceguera, en ocasiones en muy poco tiempo.

La retina es un tejido delgado y pequeño, del tamaño de un timbre postal, que se encuentra en el fondo del globo ocular y que tiene la función de recibir los impulsos luminosos que atraviesan córnea (membrana ocular transparente que se encuentra directamente en contacto con el exterior), pupila (apertura circular a través de la cual pasa la luz) y cristalino (lente al interior del ojo que hace que la imagen de un punto cercano se forme en la retina para verla con nitidez); además, transforma estos estímulos en señales nerviosas que el cerebro puede entender y que envía a través del nervio óptico.

Para cumplir este cometido cuenta con importante red de vasos sanguíneos que nutren a dos tipos de células sensibles: bastones, encargados de percibir luz, sombra y movimiento, y conos, que captan el color y los detalles. Los primeros son más numerosos (cien millones en cada ojo), en tanto que los segundos (tres millones por globo ocular) necesitan más luz para funcionar correctamente; esto explica por qué en la oscuridad no distinguimos colores y sólo percibimos formas y siluetas.

Con todo lo anterior es fácil comprender la importancia de este tejido para la vista, así como la preocupación que despierta en los oftalmólogos la retinosis pigmentaria, alteración que degenera lenta y permanentemente a la retina, haciendo que el individuo disminuya su agudeza visual e incluso llegue a perder por completo la capacidad de ver.

La evolución del problema es diferente en cada persona, pues aunque hay pacientes de 60 años que distinguen letras grandes como las empleadas en titulares de periódicos, también es posible que un joven de 18 años no pueda reconocerlas. Asimismo, el padecimiento se caracteriza porque se alternan largos periodos en donde la visión casi no se ve afectada (incluso pueden pasar años), con lapsos menores en los que se presenta considerable deterioro.

De origen incierto

La manera en que se presentan los síntomas de retinosis pigmentaria varían de un caso a otro, especialmente en cuanto a la severidad y velocidad con que avanzan; es común que la persona afectada dé muestras de su problema desde etapas tempranas de la infancia, pero cobra conciencia de la enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases posteriores.

Las manifestaciones más comunes del padecimiento son las siguientes:

• Ceguera nocturna. Deficiente adaptación a la oscuridad, en el atardecer o al visitar lugares pobremente iluminados; se debe particularmente al daño en los bastones de la retina.

• Visión "en túnel". Se caracteriza por disminución de la visión periférica (panorámica), por lo que para ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza; es común tropezar y actuar con torpeza debido a la incapacidad de ubicarse adecuadamente.

• Distrofia o degeneración macular. Se pierde visibilidad o se distorsionan las imágenes que se encuentran en el campo de visión central, de modo que es difícil leer u observar detalladamente imágenes como fotografías y anuncios.

• Deslumbramiento o fotofobia. Son típicas las molestias ante luz intensa, principalmente del Sol.

La comunidad médica coincide en que los factores hereditarios o genéticos son responsables de la pérdida en la habilidad para percibir la luz, y que éstos generan tres tipos de retinosis pigmentaria:

Autosómica recesiva. Es la más frecuente y se caracteriza ante todo por el severo daño a la visión macular o central; suele comenzar a los 10 años de edad y evoluciona rápidamente a la ceguera (por lo general hacia los 40 años, aunque puede ser antes). Se presenta cuando los padres y parientes cercanos de la persona afectada son portadores del problema genético pero no manifiestan síntomas. La posibilidad de transmitir la enfermedad a los hijos es 25%.

Autosómica dominante. Es una forma un poco más benigna que aparece entre los 20 y 30 años, y a pesar de que evoluciona mucho más despacio el resultado siempre será la ceguera. Se diagnostica cuando se sabe de 2 o 3 generaciones de familiares con el padecimiento, y quien la padece puede transmitirla a sus hijos en 50% de los casos.

Autosómica recesiva ligada al sexo. Es transmitida sólo por el sexo femenino y padecida por los varones. Asimismo, es la menos frecuente (10% de los casos) pero también la más grave, debido a que su avance es muy rápido.

Aunque se ha concluido que estos problemas pueden afectar a las células de bastones y/o conos, así como a las conexiones que existen entre éstas, sigue sin conocerse claramente cuál es el mecanismo a través del cual se desarrollan los daños a la retina. Existen varias hipótesis que tratan de dar una explicación; una de ellas sostiene que las deficiencias genéticas ocasionan endurecimiento (esclerosis) en tejidos internos del globo ocular o de sus vasos sanguíneos, lo cual impide la circulación adecuada de sangre y, en consecuencia, generan la muerte paulatina de las células sensibles a la luz.

Otras más hablan de envejecimiento prematuro de los tejidos de la retina o de problemas en el hígado que producen agentes químicos que a su vez repercuten en la salud visual; no se descarta que las alteraciones se deban a que el mismo sistema inmunológico (que nos defiende de infecciones) se equivoque, confundiendo a las células de la retina con agentes invasores del organismo y trate de destruirlas. Cabe destacar que a pesar de todas estas ideas no existe todavía una teoría definitiva que unifique el criterio de la comunidad médica.

Control y detección

El oftalmólogo es el encargado de diagnosticar la severidad de las lesiones en la retina mediante historia médica completa, el conocimiento de posibles antecedentes familiares y la práctica de los siguientes exámenes:

• Prueba de agudeza visual. Es la más común y conocida de todas; para realizarla se requiere de una tabla con letras y números de diferentes tamaños que se observa a diferentes distancias.

• Oftalmoscopía. El especialista analiza la retina gracias a una lente especial de aumento (oftalmoscopio) y registra en un esquema la localización de las lesiones, mismas que se observan como manchas blancas o amarillas ("pigmentadas") que contrastan con el color rojo de la abundante red de vasos sanguíneos que se encuentran en este tejido.

• Prueba de refracción ocular. Mide la capacidad para ver objetos a una distancia específica, aproximadamente 6 metros; para realizarla, el paciente se sienta en una silla equipada con foróptero (aparato especial que contiene lentes de diferentes potencias que se pueden girar para colocarse al frente de los ojos) a través del cual se observan letras y números de diferentes tamaños.

• Exámenes para detectar visión cromática defectiva. Sirven para determinar si el individuo sufre deterioro en la percepción de colores; se realizan gracias a la observación de fichas (test de Farnsworth-Munsell) y láminas especiales (isocromáticas) con imágenes en diferentes tonalidades, o bien mediante un aparato similar a un telescopio, el anomaloscopio de Nagel.

• Revisión de la retina. La eficiencia del funcionamiento de este tejido puede evaluarse mediante la observación de una cuadrícula (rejilla de Amsler) o dibujos en los que se utilicen trazos rectos; si el paciente percibe distorsión en las líneas, se concluye que hay daño severo en la región central de la visión.

• Ultrasonido del ojo. Permite obtener una imagen de la retina a través del uso de ondas sonoras de alta frecuencia.

Desafortunadamente, el desconocimiento del mecanismo que genera a la retinosis pigmentaria ha impedido la obtención de una terapia eficaz para su tratamiento. Sin embargo, el oftalmólogo suele recurrir a técnicas que mejoran la calidad de vida del paciente y que en ocasiones retrasan el avance del problema, como:

Protección contra fuentes luminosas intensas. Se sabe que en muchos casos la luz agrava el defecto genético y acelera el desarrollo de la enfermedad, por lo que se recomienda que los pacientes usen gafas oscuras al realizar actividades de día.

Aprovechamiento del campo visual activo. El uso de lupa o lentes de aumento ayuda a ampliar lo que se observa de cerca; también se recomiendan textos en blanco con fondo negro, ya que esto posibilita distinguir con claridad lo que se lee (algunos programas de computadora permiten elegir estos atributos en el texto). En ocasiones se recurre a circuitos cerrados de televisión en el hogar, ya que pequeño monitor, fácil de visualizar, facilita una visión global de habitaciones, escaleras y pasillos.

Aumento de contraste en imágenes. Existen lámparas de amplio campo que producen un haz de luz brillante y que no lastiman a los ojos, de modo que facilitan la movilidad en el interior de la casa e incluso en exteriores.

Medicamentos. Se han observado ciertos beneficios al emplear fármacos que ayudan a que el globo ocular y la retina tengan mayor irrigación sanguínea (vasodilatadores). También se ha registrado cierta mejoría con la administración de vitaminas A, C, E y del complejo B, así como con el uso de encad, preparado creado en la ex Unión Soviética, hoy Rusia, que todavía no se ha generalizado por falta de pruebas contundentes.

¿Puerta hacia el futuro?

Las investigaciones sobre causas y tratamientos para retinosis pigmentaria siguen en curso, de modo que varios procedimientos se desarrollan y parecen ofrecer un panorama halagador en el mediano plazo. Uno de los más prometedores es el que pretende emplear células madre obtenidas del cordón umbilical, las cuales, al ser idénticas a las que dieron origen a cada órgano y tejido del cuerpo humano durante el embarazo, tienen la particularidad de desarrollarse potencialmente como células sanas de la retina sustituyendo a las enfermas.

Aunque la investigación con células madre o embrionarias todavía dista de lograr tratamientos aplicables a pacientes afectados por enfermedades degenerativas de la visión, puede servir de ejemplo que luego de 20 años de investigación se han desarrollado terapias eficaces para ciertos tipos de leucemia (cáncer de sangre en donde el aumento anormal de glóbulos blancos expone al paciente a gran número de enfermedades sin posibilidad de que pueda luchar contra ellas por falta de defensas). Los especialistas afirman que un esfuerzo similar puede tener el mismo éxito en las enfermedades que afectan al globo ocular.

Más concreto es el logro que la medicina cubana ha alcanzado respecto a esta enfermedad. Científicos de la isla combinan tres sistemas terapéuticos que mejoran la circulación de la sangre en la retina e impiden la muerte de bastones y conos en un porcentaje mayor a 85% de los casos atendidos; concretamente, se emplean ozonoterapia (aplicación de gas ozono que estimula la actividad en venas y arterias), electroestimulación (uso de descargas de corriente eléctrica de voltaje moderado que mejoran actividad nerviosa y sanguínea) y magnetoterapia (sometimiento a campos magnéticos de imanes que estimulan el buen funcionamiento del cuerpo).

Dicho procedimiento tiene el inconveniente de que no es aplicable en personas de edad avanzada o con alteraciones oculares como nistagmo (movimientos incontrolables del ojo, comunes en gente albina), glaucoma (aumento de la presión interna del globo ocular) y catarata total (enturbamiento del cristalino o "lente" del ojo); tampoco se recomienda en quienes sufren desprendimiento de retina o daños a consecuencia de diabetes.

Finalmente, resta esperar que los avances logren su cometido cuanto antes y que permitan encontrar una solución definitiva a la retinosis pigmentaria. En tanto, ofrecemos una serie de medidas que ayudan a mantener una retina saludable:

• Reducir el consumo de alimentos enlatados y procesados, ya que conservantes, aromatizantes y colorantes pueden afectar al globo ocular.

• Preparar alimentos con bajas dosis de sal y aumentar el uso de ajo, cebolla y perejil.

• Disminuir alcohol, café, refrescos y tabaco en la dieta.

• Moderar la comida frita (antojitos) o aquella que contiene grasas animales (carne y lácteos). Proceder de igual modo con frituras.

• Incrementar el consumo de frutas y verduras, aceite de oliva y pescados (salmón, sardina o atún).

• Cambiar el pan blanco por el que se elabora con harina integral.

• Adoptar medidas que prevengan caídas y golpes en la cabeza.

• Evitar la exposición a cambios luminosos severos (pasar de la sombra a la luz en poco tiempo).

• Visitar al oftalmólogo al menos una vez al año para ser evaluado.

Encuentre más de la misma fuente en prevenirlaceguera.blogspot.com.

Fuente: Sofía Montoya – prevenirlaceguera.blogspot.com y saludymedicinas.com.mx

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