Malformaciones congénitas del sistema esquelético y la piel

14/08/2010

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Acondroplasia.
El niño con una acondroplasia clásica apenas presenta problema diagnóstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in útero. Las extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamaño de la cabeza es algo más grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayoría de los niños con acondroplasia, en otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal está aplanado, la frente es prominente y la mandíbula puede hacer protrusión. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no está afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan por mutación esporádica, pero existe también una forma de herencia dominante. No existe ningún tratamiento de la anormalidad esquelética en el niño pequeño.

Discondroplasis.
Existen varias formas de crecimiento anormal del cartílago, de las que resultan otras formas de discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o más tarde aún. Otras pueden presentarse al nacimiento con dificultad respiratoria debida al síndrome del tórax pequeño.

Osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es causa de una extrema fragilidad ósea. En su forma grave afecta al feto in útero, donde ocurren fracturas, el niño nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiología muestra fracturas múltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El único tratamiento es la protección y cuidados suaves.

Disostosis cleidocraneal.
La disostosis cleidocraneal se hereda con carácter dominante y causa anormalidades en las clavículas y cráneo. Las suturas craneales están muy abiertas y faltan partes de las clavículas. No existe tratamiento ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se basa en el diagnóstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando se conoce la historia familiar.

Luxación de la cadera.
La luxación de la articulación de la cadera con subluxación parcial o completa, por una adecuada comprobación, puede ser descubierta al nacimiento con relativa frecuencia. La subluxación o luxación es más corriente en las hembras y en partos de nalgas. Algunos niños cuyas caderas se luxan más tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia de subluxación al nacer, y en éstos la anormalidad reside más en la estructura del acetábulo que en la articulación. La luxación de la cadera puede restablecerse si se diagnóstica precozmente y se trata manteniéndola en posición de abducción. En los primeros días de la vida, esto se puede hacer más fácilmente manteniendo al niño en decúbito prono con una sábana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta posición con otra sábana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o cinco días, en lugar de esto se emplea una férula más rígida, como la que se muestra en la figura. Es esencial el control ulterior regular de los niños con luxación de la cadera, y en la mayor parte de los centros se lleva a cabo en el servicio de Ortopedia. Dado que existe un mayor riesgo en los hermanos de los niños afectados, hay que estar más alerta en el examen inicial y controles ulteriores de los niños en cuya familia existe el antecedente de luxación de la cadera.

La luxación de la cadera al nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral, es rara en ausencia de otras malformaciones mayores, como espina bífida. Son esenciales el establecimiento cuidadoso y el control a largo plazo.

Pies zambos
La presión de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcáneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el antepié sólo está angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o ambos pies.

Los pies zambos posturales son tratados con manipulación frecuente y estimulación del movimiento activo de los músculos contraídos.

El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopédico con entablillamiento progresivo.

Escoliosis.
Las anormalidades de los cuerpos vertebrales, como la hemivértebra, producen escoliosis.

Piel.
Las anormalidades de la piel son fácilmente observables, por los padres y son causa frecuente de inquietud.

Nevus.
Las anomalías menores como las manchas de nacimiento más pequeñas (mongólica), manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el capítulo de recién nacido normal. Nevus mayores son comúnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren tratamiento en el período neonatal.

Epidermólisis bullosa.
La epidermólisis bullosa es un raro estado heredado en que la presión sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, que se infectan fácilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos niños, dificultando mucho la alimentación. El tratamiento es paliativo, con manipulación suave y prevención de la infección. El pronóstico es malo en casos graves.

Piel de colodión.
La piel de colodión ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se agrieta fácilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por piel que muestra signos de ictiosis.

Ictiosis
La ictiosis, en el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede también ocurrir independientemente.

Los defectos del cuero cabelludo. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, ya pueden ser encontrados al nacimiento. Éstos curan en pocas semanas dejando una cicatriz fibrosa.

Bibliografía:
Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan. Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.

El Dr. Samuel Rondón es Médico Jefe (e) del Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero"; Médico Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero", Servicio integrado dentro del Departamento de Pediatría de este centro hospitalario; Médico Docente (c) de Pregrado Bachilleres del Quinto Año de Medicina de la Universidad Centro Occidental "Lisandro Alvarado", Núcleo San Felipe; y, Coordinador de la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal de la Clínica de Especialidades Médico Quirúrgicas C. Servicio Integrado dentro de la Unidad Pediátrica de esta institución.
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