Malformaciones congénitas del sistema alimentario, urogenital y endocrino

14/08/2010

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Sistema alimentario.

Ya hemos referencia a la hernia diafragmática y a la atresia esofágica que ponen peligro la vida por obstruir la respiración.

Estenosis.
La atresia duodenal o estenosis grave se presenta en forma de vómitos que aparecen poco después de la primera toma. La presencia de bilis depende de la localización de la estenosis. La parte inferior del abdomen está aplanada a diferencia de la porción superior distendida. El estudio radiológico del abdomen muestra el signo de la doble burbuja característico. El tratamiento es quirúrgico.

Atresia intestinal.
La atresia intestinal puede ocurrir a cualquier nivel. Cuando más abajo del intestino se localice la obstrucción, más tarde comenzarán los vómitos, que se vuelven biliosos y luego son fecaloides. La Obstrucción del intestino delgado puede ser debida a la atresia, estenosis, vólvulo o íleo meconial.

Atresia anal.
La atresia anal deberá se reconocida en el primer examen, pero otras anormalidades de esta región ya no son tan fácilmente diagnosticadas, aunque se manifiestan por un retraso en al paso del meconio, paso del meconio desde un punto anormal o dificultad en introducir un termómetro por vía rectal. El tratamiento de la obstrucción intestinal de cualquier localización en el neonato es quirúrgica.

Íleo meconial.
El íleo meconial es la obstrucción del intestino por un meconio viscoso espeso y constituye la primera manifestación de fibrosis quística con ausencia de tripsina pancreática. El meconio contiene albúmina inalterada que puede ser reconocida en una suspención de meconio por su reacción positiva con Albustix. Puede haberse producido la ruptura del intestino in útero, resultando una peritonitis meconial. Pueden verse áreas de calcificación en radiografías abdominales.

Enfermedad de Hirschsprung.
La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia de células ganglionares del plexo de Auerbach en un segmento intestinal en que no hay peristaltismo, causando obstrucción.

Hay retraso en el paso de meconio, pero después de pasar "tapón de meconio" puede haber movimientos intestinales durante un período de días, semanas o meses antes de que se repita la obstrucción. El diagnóstico se hace por demostración de la zona agangliónica mediante biopsia, y el tratamiento es quirúrgico. Una situación similar puede ser causada por un tapón de meconio que no vaya asociado a enfermedad de Hirschsprung. A menudo se consigue que se evacue el tapón y cese la obstrucción introduciendo un dedo por vía rectal.

Para una información más detallada sobre otras causas más raras de obstrucción intestinal en el recién nacido, remitimos al lector a los textos de cirugía neonatal.

Los vómitos tardíos en el período neonatal pueden obedecer a hernia del hiato o a estenosis pilórica.

Ombligo.

El cordón umbilical normalmente contiene dos arterias y una vena.

Una arteria umbilical única suele ir asociada con una mayor incidencia de otras anormalidades congénitas.

La persistencia de la alantoides es causa de la emisión de orina por un uraco persistente que se abre en el muñón umbilical o de la formación de un quiste o seno uraquial. Esto debe ser distinguido de la persistencia similar del conducto onfalomesentérico desde el que puede se evacuada materia fecal al ombligo.

El exónfalos con protrusión del intestino en un saco de peritoneo y amnios es consecuencia del fallo del cierre de la pared abdominal anterior. La cobertura del saco puede romperse durante el parto con exposición del intestino, siendo necesaria la intervención reparadora precoz. Entretanto el intestino debe ser recubierto con apósitos húmedos estériles. Actualmente se recomienda el tratamiento conservador del saco intacto (con aplicaciones locales de mercurocromo al 1 %) cuando no hay evidencia de ninguna otra anormalidad en el intestino. La hernia en el cordón debe ser pinzado en un punto distal al intestino presente para evitar la obstrucción intestinal.

Sistema urogenital.

Agenesia Renal.

El fallo del feto in útero a emitir orina es causa de oligohidroamnios y da lugar a un "niño acurrucado" con unas orejas grandes y blandas, deformidades de los pies y facies características. Las membranas placentarias muestran finos nódulos y u amnios nudoso. La causa más corriente es el fallo del desarrollo de ambos riñones – agenesia renal -, pero un cuadro similar también aparece en la obstrucción completa del flujo urinario debido, por ejemplo, a estenosis uretral.

Uropatía obstructiva.
Los niños con una uropatía obstructiva tienen la vejiga y riñones agrandados. Hay un tejido renal funcional insuficiente para mantener la vida, no hay emisión de orina y la muerte se presenta inmediatamente o poco después del parto.

Riñones quísticos.
Las grandes masas renales al nacer pueden ser también debidas a enfermedad multiquística, que suele ser unilateral, o a enfermedad poliquística, que es bilateral. La supervivencia sólo es posible si hay suficiente tejido renal funcional.

La extrofia vesical es más corriente en muchachos y va asociada a epispadias y a amplia diastasis de los músculos rectos del abdomen y de la sínfisis pubiana. Aunque antiestética, no pone en peligro inmediato la vida y es posible el cierre quirúrgico pasados algunos años. Otras anormalidades del sistema renal pueden manifestarse a cualquier edad por predisponer a infección del tramo urinario.

La poliuria puede ser debida a diabetes mellitus o a diabetes insípida nefrogénica.

Sexo Dudoso.

Los problemas más urgentes que se presentan en el sistema genital al nacer están relacionados con el diagnóstico del sexo. En todo niño en que existe duda acerca de los genitales externos, hay que pedir inmediatamente el consejo de un experto con objeto de poder decidir el sexo que hay que anunciar a los padres.

Síndrome adrenogenital.
Las niñas que padecen un síndrome adrenogenital puede haber sufrido virilización in útero, La uretra puede pasar por el clítoris y parecer un pene. Aunque los labios mayores están, fusionados y recuerdan un escroto, no se palpan gónadas. Puede obtenerse una rápida ayuda con una tinción adecuada de las células de la mucosa bucal. La presencia de un cuerpo cromatínico en el núcleo indica que el recién nacido tiene dos cromosomas X y, probablemente, es una hembra. La tinción fluorescente puede indicar la presencia o ausencia de un cromosoma Y, pero es esencial el análisis del cariotipo cromosómico. Algunos niños con síndrome adrenogenital tiene también insuficiencia suprarrenal, por lo que el examen de los electrólitos séricos es esencial y debe ser realizado precozmente. Si el potasio está aumentado y el sodio y los cloruros disminuidos, existe un riesgo grave de muerte precoz a menos que se den corticosteroides.

Intersexo.
Otras formas de intersexo requerirán una investigación detallada, que a menudo incluye la laparotomía para examinar las gónadas. Estos niños con frecuencia pueden no funcionar como varones o hembras y, puesto que el feto es fundamentalmente hembra hasta que actúan sobre él las hormonas masculinas, es razonable, cuando existe duda sobre el sexo de un recién nacido, aceptar que es hembra. cuando no hay función sexual, es más cómodo para el paciente y los padres que el niño sea considerado como hembra. El individuo asexuado es de carácter más "femenino" y generalmente, más feliz como hembra.

Las anormalidades menos severas de los genitales externos son más corrientes y ocurren principalmente en niños varones.

El hipospadias resulta del fallo del cierre del surco urogenital, dejando la abertura del meato en la base del glande peneal o más proximalmente al pene o al escroto. No es necesario ningún tratamiento en el período neonatal a menos que la estenosis del meato impida un flujo urinario normal.

Epispadias.
Con menor frecuencia, la uretra puede abrirse en la cara dorsal del pene (epispadias). El tratamiento es quirúrgico hacia el final de la lactancia.

Ausencia de testículos.
La falta de descenso de uno o de ambos testículos al escroto no requiere tratamiento en los primeros meses de la vida, pero es una indicación para ulteriores reconocimientos. Si no se palpa ningún testículo, debe hacerse un frotis bucal para estudiar el sexo cromatínico.

Torsión testicular.
La presencia de una tumoración rojo-azulada dura en el escroto es sugestiva de torsión testicular y constituye una indicación de operación inmediata.

Hidrocele.
Una tumefacción translúcida en el escroto alrededor del testículo es indicativa de hidrocele no comunicante que desaparecerá espontáneamente. Una tumefacción escrotal similar que se extiende hacia arriba y adelante del anillo inguinal y que cambia de tamaño es sugerente de hidrocele comunicante que a menudo va asociado a una hernia inguinal. Es necesario el tratamiento quirúrgico.

Prepucio.
El prepucio en el recién nacido no es completamente retraíble y los intentos de forzar la retracción pueden causar adherencias y fimosis. La única indicación médica de la circuncisión es la obstrucción del flujo urinario por un meato estenosado, lo cual raras veces sucede.

Las adherencias labiales en la niña a menudo pueden ser separadas por simple tracción.

Himen imperforado.
En las niñas ocurre un abombamiento del perineo cuando hay una obstrucción por un himen imperforado con una colección normal de líquido vaginal. La incisión del himen resuelve dicha situación.

Las anormalidades de los cromosomas sexuales son consideradas más adelante en este capítulo.

Trastornos endocrinos.

Hipotiroidismo.
Los signos físicos de cretinismo atireótico (hipotiroidismo) raramente son evidentes al nacer, pero pueden ser sospechados más tarde en el primer mes de vida por los movimientos perezosos y dificultades alimentarias con accesos de atragantamiento. La prolongación de la ictericia "fisiológica" más allá del 10.º a 14.º días puede ser debida a hipotiroidismo y a menudo es el primer signo sugeridor de tal posibilidad. El cuadro característico del cretino raras veces es evidente antes del mes de edad. El diagnóstico puede ser confirmado por la demostración de un nivel de yodo proteico bajo y en es a base de un preparado tiroideo, como L-toroxina sódica, comenzando por 0,02 mg diarios. En algunas familias con trastorno del metabolismo tiroideo heredado, el niño puede presentar un bocio al nacimiento con evidencia de hipotiroidismo. También pueden presentar un bocio al nacer los hijos de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo.

Hipertiroidismo.
Algunas madres con tirotoxicosis presente o pasada tienen hijos con hipertiroidismo transitorio que aparece sonrojados e hiperactivos y que pueden presentar insuficiencia cardíaca. Estos niños deben ser tratados temporalmente con solución yodada de Lugol, a la dosis de 0,1 ml tres veces al día. Puede ser necesario sedación y digoxina.

Insuficiencia suprarrenal.
La frecuencia de hemorragia en las glándulas suprarrenales es difícil de valorar, pero se ve en el examen post morten de niños que se han colapsado súbitamente. En ocasiones puede palparse una tumoración en el flanco. La diferencia de la hemorragia cerebral o pulmonar es difícil y una y otra pueden ocurrir en niños con una lesión de nacimiento o un trastorno de la coagulación.

La hiperplasia suprarrenal congénita es más evidente en las niñas, las cuales muestran signos de virilización in útero. Lo mismo los varones que las hembras pueden presentar vómitos con evidencia bioquímica de insuficiencia suprarrenal, con potasio sérico elevado y sodio y cloruros descendidos. El tratamiento con cloruro sódico por vía oral intravenosa y flurocortisona es salvador. Debe procederse a recoger orina para dosificación de los 17-cetosteroides, 17-OH esteroides y pregnanetriol. Niveles elevados confirman el diagnóstico y hacen necesario el tratamiento con cortisona o prednisolona. Este tratamiento es mejor regulado en un centro regional, pero el control del trastorno electrolítico es urgente y no debe ser diferido.

El síndrome de Cushing raramente se observa en el período neonatal.

La diabetes mellitus verdadera es rara en el primer mes de la vida, pero debe tenerse presente ante un niño con proliuria y pérdida de peso.

Una forma transitoria de diabetes mellitus con glucosuria e hiperglucemia se presenta en el período neonatal. Transcurrido un plazo en el que puede ser necesario el tratamiento con insulina, el niño parece recobrarse espontáneamente.

Bibliografía:
Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan. Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.

El Dr. Samuel Rondón es Médico Jefe (e) del Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero"; Médico Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero", Servicio integrado dentro del Departamento de Pediatría de este centro hospitalario; Médico Docente (c) de Pregrado Bachilleres del Quinto Año de Medicina de la Universidad Centro Occidental "Lisandro Alvarado", Núcleo San Felipe; y, Coordinador de la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal de la Clínica de Especialidades Médico Quirúrgicas C. Servicio Integrado dentro de la Unidad Pediátrica de esta institución.
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