Otra lista de enfermedades extrañas

23/09/2011

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Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea.

Hay varios cientos de estas enfermedades. Una extensa propuesta en órden alfabético puede encontrarla aquí.

De modo que la lista de problemas de salud, como los anotados en el primer artículo ("Las 10 anomalías más raras en medicina") sobre este tema publicado aquí, es larga, pero nos atrevemos a ofrecer una relación adicional condiciones médicas de características extrañas que vale la pena agregar:

El Insomnio Familiar Fatal (IFF)

Transtorno genético asociado a una mutación en el gen de proteína prion. Se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero apenas logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.

Ceguera al movimiento (akinetopsia)

Quien la sufre es incapaz de percibir el movimiento. En una cafetería, durante el momneto de ver cuando el empleado le sirve café, la persona con akinetopsia vería la taza, el brebaje que está tornando y el recipiente de donde sale, pero no el movimiento.
La condición fue identificada en 1980, cuando una paciente en Mûnchen (Alemania) acudió al neuropsicólogo Josef Zihl, del Instituto Max Planck de Psiquiatría, porque era incapaz de detectar cuando las cosas se movían a su alrededor o en sus propias manos. La extraña ceguera al movimiento de la mujer era el resultado de una apoplejía que había dañado áreas específicas de su cerebro.

Síndrome de Fregoli

El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre está inspirado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.

Sindrome de acento extranjero

Existen 50 casos localizados en el mundo de este extraño trastorno, que surge cuando varias conexiones de los centros de control del lenguaje en el lado izquierdo del cerebro sufren un daño. Algunos pacientes generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ciertas ocasiones, el individuo termina hablando con acento distinto al de su país o una lengua irreconocible, producto de la mezcla de varios idiomas con los que haya tenido contacto.

Visión ciega

Los pacientes parecen totalmente ciegos, al menos respecto a una parte de su campo visual. Si se les pregunta si pueden ver un objeto en esa zona, la respuesta es negativa. Pero si se les fuerza a señalar dónde se halla ese objeto, indicará el lugar correcto. De alguna manera, sus mecanismos visuales se han interrumpido. Pueden ver, pero no son conscientes de ello.

Tricotilomanía

Es un mal que padece cerca del 1% de la población. El enfermo arranca compulsivamente el pelo de cualquier parte del cuerpo: cabeza, cejas, pecho, zona púbica…

Orina con olor a jarabe de arce (MSUD – Maple Syrup Urine Disease)

Como su propio nombre indica, esta enfermedad provoca que la orina huela a jarabe de arce (el maple syrup, un jarabe dulce muy usado en Estados Unidos y Canada usado para saborizar sus populares panquecas). Otros síntomas incluyen letargo, coma, incapacidad para comer y retraso mental. Si no se trata, termina provocando la muerte. LA MSUD es provocada por un trastorno orgánico que impide metabolizar determinadas proteinas. Los estudios realizados indican que esta enfermedad afecta a uno de cada 120.000 nacidos y su origen es genético.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune

Enfermedad congénita producto de alteración cromosómica, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune y por David Gonzalez en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Piel de color azul

Esta enfermedad se conoció por una familia del estado de Kentucky en la década de los 60. La mayoría de los ellos vivieron hasta sus 80 años de edad sin sufrir otras consecuencias u otras graves enfermedades, solamente la piel azul.

El gen se pasó de generación a generación. La gente afectada por esta rara enfermedad puede tener la piel desde tonos azules hasta casi morados.

A diferencia de la piel azul por razones genéticas, el hombre en la foto sufre de "argiria", producida por la ingesta o exposición repetida de plata coloidal, obtenida al realizar una extracción de plata en condiciones determinadas, en la que interviene la utilización de corrientes eléctricas. También la exposición a las sales de plata procova la argiria.
Este sexagenario contrajo la "argirosis" al ingerir durante muchos años esta sustancia como "antibiótico natural", para lo que le habían dicho que resultaba bastante eficaz. Así que, durante catorce años, su piel comenzó a cambiar de forma imperceptible y progresiva, hasta que con el tiempo ha tomado este color azul. Se trata de una condición irreversible y que no solo afecta a la piel. Además, produce efectos secundarios bastante considerables a veces.